A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség. Egy speciális enzimhiány - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya - okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretné felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg még legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, és rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia a Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályán.