Idén áprilistól Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) soron kívüli döntése értelmében, összesen hét SMA-beteg gyermek kap ingyenes génterápiás kezelést. Pénteken megtörtént a negyedik, társadalombiztosítás által finanszírozott Zolgensma génterápiás kezelés a Bethesda Gyermekkórházban - írta a kórház.

Eszerint az elmúlt hónapban három kislány és egy kisfiú részesült ebben a kezelésben, minden gyermek az állapotának megfelelően jól van, az utánkövetés izolált körülmények között zajlik.

Kapcsolódó

A Bethesda Gyermekkórház 2019. október 29-én alkalmazta első alkalommal a Zolgensma terápiát SMA-betegségben szenvedő gyermekeknél. Az azóta eltelt időszakban összesen 16 gyermek részesült kezelésben.

2019 október végén az akkor másfél éves Zente kapta meg elsőként Magyarországon a világ egyik legdrágább - 700 millió forintba kerülő - gyógyszerét, szinte az egész ország összefogott, így jött össze rá a pénz.

A gyógyszer hatékonyságát befolyásolta, hogy az érintettek milyen állapotban kapták meg a készítményt, de bizonyos mértékű fejlődés valamennyiüknél bekövetkezett. Ez nem csupán a mozgásfejlődésben mutatkozott meg, hiszen megőrizték a nyelésképességüket is, csökkent a gépi légzéstámogatás napi időtartama, sőt három gyermek már egyáltalán nem igényel gépi légzéstámogatást. Két kisfiú azóta megtette első önálló lépéseit is.

A spinális izomatrófia vagy gerincvelő-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) egy ritka, öröklődő betegség, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztéséhez vezet.