Tavaly november óta ingyenesen elérhető az újszülöttkori SMA szűrés Magyarországon, melyet a rutin újszülöttkori szűréssel együtt végeznek. A mintaprogram elindulása óta több mint 98 ezer kisbaba született Magyarországon, a szülők 73 ezer kisbabánál kérték az ingyenes vizsgálatot, a babák 74,3 százaléknál megtörtént a szűrés - hangzott el az elmúlt egy év eredményeit összegző sajtótájékoztatón.

A vizsgálat során összesen 9 babánál diagnosztizáltak SMA-t, a babák pár hetes korban megkapták a génterápiát, ezért a fejlődésük töretlen – mondta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. Az évek során a Bethesdában összesen már 60 baba kapott SMA-s kezelést.

A mintaprogram 2023. december 31-ig tart, és jelenleg mindenki azon dolgozik, hogy a program 2024. január 1-től is elérhető legyen az újszülöttek számára.

Mi az az SMA?

Magyarországon évente 12-15 SMA-s beteget diagnosztizálnak. A veleszületett gerincvelő izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgatóidegsejtek gyors elhalásával az izmok fokozatos elgyengülésével és folyamatosan romló izomsorvadással járhat megfelelő terápia nélkül. A SMA az újszülöttek között a leggyakoribb genetikai halálok.

Európában az SMA szűrés kutatását 2021-ben kezdték el. 2021-ben a babák 25 százaléka, 2022-ben az újszülöttek 45 százaléka, 2023-ban pedig az előzetes becslések szerint a babák 53 százaléka átesett a szűrésen. Az Amerikai Egyesült Államokban pedig már az újszülöttek 90 százalékát szűrték SMA-ra – válaszolta az Economx kérdésére Mikos Borbála. Kiemelte: a cél az, hogy 2025-től minden Európában született baba átessen a szűrésen.

Lesz folytatás

Bár Magyarországon a szűrőprogram 2023. december 31-ig tart, de Velkey György, a Bethesda Kórház főigazgatója lapunknak megerősítette, hogy a belügyminiszterrel és a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) főigazgatójával folyamatosan egyeztetnek arról, hogy a program 2024-ben is elérhető legyen az újszülöttek számára.

Mikos Borbála ezzel kapcsolatban kiemelte: ha a kutatási program befejeződik, az összegyűlt adatokat értékelni fogják. És tájékoztatják a döntéshozókat, a terápia egészségnyereségéről és a költséghatékonyságáról.

Európa-szerte a Bethesda Kórház volt az első központ, amely SMA génterápiát alkalmazott. Szlovákiából, Szerbiából, Erdélyből, Hollandiából és Törökországból is érkeztek betegek, de időközben felépültek a nemzeti gépterápiás központok, ezért az elmúlt egy évben új gépterápiás kezelést külföldieknél nem végeztek, mondta Velkey György. Kiemelte, hogy jelenleg háromféle génterápia érhető el itt a Bethesda Kórházban és a Semmelweis Egyetemen az újszülöttek számára, mindegyik terápiát a NEAK finanszírozza.

Arra is felhívták a figyelmet, hogy az SMA kialakulásának esélye ugyan csekély, mégis megdöbbentő, hogy nemtől függetlenül körülbelül 54-ből egy ember hordozza a hibás gént. Ha mindkét szülő egészséges, de rendelkezik az SMA genetikai hajlammal, akkor 25 százalék esély van arra, hogy gyermeküknél diagnosztizálják az SMA-t.

Ritka betegségnek számít az SMA is

Világszerte 300 millió embert érint a ritka betegség, az Európai Unióban 30 millió, Magyarországon pedig 800 ezer ember küzd ritka betegséggel – mondta Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke.

Nagyon sokféle paradoxon van a ritka betegségekkel kapcsolatban, egy számháború zajlik, nagyjából 8-10 ezer féle ritka betegségről tudnak ma, de a betegségek száma havonta 8-10 újabbal bővül - sorolta Pogány Gábor.

A leggyakoribb ritka betegség tízmillió magyarból ötezer főt érint. Az SMA is a leggyakoribbak közé tartozik, Magyarországon körülbelül 800 főt érintett.

Sokszor a ritka betegséggel szenvedőket éveken át félrekezelik, mire megtalálják a számára megfelelő terápiát. Ugyanakkor csak a betegek 6 százalékának van oki terápia, náluk a betegség kiváltó okát is meg tudják szüntetni. A betegek 94 százalékának betegsége nem gyógyítható, életminőségüket lehet javítani, mivel a terápiák folyamatosan fejlődnek.