Az orvostudomány történetének legváratlanabb áttöréséhez érkeztek a tudósok: először sikerült hatékony kezelést találni a Huntington-kórra, amelyre eddig semmilyen kísérlet sem használt. 

A génterápia azonban nemcsak az ebben szenvedő betegeknek adhat reményt, hanem új utakat nyithat meg más neurodegeneratív betegségek, mint a Parkinson- és az Alzheimer-kór kezelésében is.

A Huntington-kór egy örökletes neurodegeneratív betegség, amelyet genetikai mutáció okoz. Egy fehérje mutációja összegyűlik az agysejtek belsejében és elpusztítja azokat, ez pedig idővel memóriavesztéshez, mozgási nehézségekhez és artikulációs problémákhoz vezet. Eddig gyógyíthatatlannak tartották a betegséget, a hagyományos gyógyszerek pedig csak tüneti kezelésre voltak alkalmasak, de terjedését nem tudták megállítani. 

A holland uniQure biotechnológiai cég azonban kifejlesztette az AMT−130 nevű kísérleti génterápiát, amelynek lényege, hogy megállítja a toxikus mutáns fehérjék termelődését az agyban. A kezelés egy ártalmatlan vírusba csomagolt genetikai anyagot juttat el az agysejtekhez. Utóbbiak mikroRNS-t kezdenek el ennek hatására termelni, a mikroRNS pedig egy molekula méretű stop tábla, elfogja és hatástalanítja a toxikus fehérje előállítására vonatkozó utasításokat.

A kezelés két agyterületet céloz meg, amelyet először érint a Huntington-kór: a nucleus caudatust és a putament. Mindkét terület az agy belsejében helyezkedik el, ezért az orvosi vizsgálaton egy vékony katétert vezetnek be agyszkennelés segítségével. 

Az eljárás 12-18 órán keresztül tart, ugyanakkor úgy tűnik, hogy egyetlen injekcióval csökkenthető a mutáns fehérjék szintje az agyban, ezáltal nincs szükség több kezelésre.

A uniQure által közzétett előzetes eredmények szerint a génterápia mintegy 75 százalékkal lassítja a Huntington-kór terjedését. Ez óriási áttörés egy olyan betegség esetében, amelynél korábban csak a tünetek enyhítésére volt lehetőség. A University College London klinikai vizsgálatán 17 betegen végeztek el kezelést, majd három évvel később a kutatók összehasonlították a kognitív és mozgási funkciókat a többi, kezelést nem kapó betegével.

Az eredmények megdöbbentőek: a kezeléssel negyedére tudták lassítani a kognitív hanyatlás mértékét, ráadásul a betegek gerincvelői folyadékában alacsonyabb szinten állt az agykárosodást jelző fehérje, ami megerősítette, hogy a génterápia valóban lassítja a Huntington-kór terjedését. Ugyan a uniQure még nem publikálta a terápia mellékhatásaira vonatkozó adatokat, az eddigi eredmények alapján azonban biztonságosnak tűnik. 

A leggyakoribb mellékhatás a fejfájás és a zavartság volt, amelyek sokszor kezelés nélkül is sikeresen elmúltak.

A cég sajtóközleménye szerint 2026 elején tervezik benyújtani kérelmüket az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósághoz, amennyiben jóváhagyják, abban az esetben a termék már 2027 előtt piacra kerülhet az Egyesült Államokban. Az Aberdeen-i Egyetem szakértője azonban figyelmeztetett, hogy még az út elején járnak, és sokkal több tesztelésre van szükség, hogy megállapítsák, mennyi mellékhatása lehet a kezelésnek, meddig tartanak jótékony hatásai és mennyire hatékony egyáltalán.

Amennyiben ez a génterápia sikeresnek bizonyul, abban az esetben hasonló kezeléseket fejleszthetnek más neurodegeneratív betegségekre, mint a Parkinson- vagy az Alzheimer-kór − mondta David Rubinsztein, a Cambridge-i Egyetem kutatója. A tudósoknak csak a genetikai anyagot kellene módosítaniuk úgy, hogy azokat a toxikus fehérjéket célozza meg, amely ezeket a betegségeket okozza. Tehát a génterápia univerzálisan alkalmazható lehet: a mikroRNS technológia segítségével elméletileg bármilyen toxikus fehérje elterjedése megállítható az agyban – írja az Index.

Kapcsolódó