Magyarországon nagyságrendileg annyi ritka betegségben élő ember él, mintha Debrecen, Pécs és Szeged lakosait összeadnánk, és a betegek nagy része soha nem kap diagnózis a problémájáról – mondta Szalóki Katalin, az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) elnöke a ritka betegségekről szóló konferencián.
A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszer árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegségével.
Van, aki több éven át bolyong az ellátórendszerben
A ritka betegség olyan kórképet takar, amely az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érint. Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint kétezer emberből egyet érint – derül ki a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) adataiból. Az Európai Unió 27 tagállamában – egy általánosan elfogadott felmérés szerint – akár 35 millió érintett is lehet. Ez a teljes uniós lakosság 6-8 százalékát jelenti. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában közel százmillió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. Tudományos adatok szerint a ritka betegségek 80 százalékának hátterében valamilyen genetikai probléma áll.
A jelenleg ismert ritka betegségek száma legalább hatezer, a ritka betegségek 50-75 százaléka gyermekeket érint, az érintettek 30 százaléka az ötéves életkort nem éli túl.
A betegutak rendkívül bonyolultak és széttagoltak, ami nehezíti a páciensek hozzáférését az ellátórendszerekhez. Ez a helyzet pedig tovább súlyosbítja a ritka betegségekkel kapcsolatos kihívásokat. A betegút, mire valakinél megtalálják a diagnózist, akár 4-6 év is lehet, de a szakemberek találkoztak már olyan beteggel is, akinél 25 év után derül ki, hogy milyen ritka betegségben szenved.
Fejleszteni kell a betegregisztert
Bár Magyarországon már van ritka betegségek regisztere, amely a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) égisze alatt készült el, de egy szofisztikáltabb rendszerre lenne szükség – mondta Szalóki Katalin, és hozzátette, hogy a regiszter kidolgozásához az AIPM segítséget tud nyújtani.
A regiszter fejlesztéséhez az alapok megvannak – mondta előadásában Csáky-Szunyogh Melinda, az NNGYK egészségmonitorozási főosztályának vezetője. A regiszter egy része készen áll, a fejlesztések során pedig lehetőség lesz a betegek nyomon követésére, ez különösen fontos a krónikus betegségek esetén. Kiemelte: kétféle nyilvántartás létezik: az egyik a betegségek teljes érintett körét követő, úgynevezett populációs regiszter, a másik pedig az ellátásra és a kezelésekre fókuszáló terápia központú regiszter. A ritka betegségek nyilvántartásának célja, hogy e két rendszer között strukturált és egymással összehangolt adatcsere jöjjön létre, vagyis az adatok zökkenőmentesen megoszthatók és felhasználhatók legyenek.
Nem a beteg utazik, hanem a tudás
Az Európai Referenciahálózatok (European Reference Networks, ERN-ek) az Európai Unió által létrehozott, határokon átnyúló szakmai együttműködések, amelyek célja a ritka és komplex betegségek ellátásának javítása. A hálózatok 2017-ben indultak az EU határon átnyúló egészségügyi ellátásról szóló irányelve alapján.
A referenciahálózatok nem fizikai intézmények, hanem virtuális szakmai hálózatok, amelyek:
- egyetemi klinikákat;
- specializált kórházakat;
- kutatóközpontokat kapcsolnak össze.
Fő cél, hogy a beteg szakértelemhez jusson, és ne utazzon feleslegesen – mondta Mészáros Gergely, az ERN-Lung projektmenedzsere. Kiemelte, Magyarországon lényegesen kevesebb forrás jut az egészségügyre, mint az EU-átlag, de mégis hazánkban sokkal kevesebben panaszkodnak a ki nem elégített egészségügyi szükségletekre. Előfordulhat, hogy azért nem tudunk ezekről a ki nem elégített szükségletekről, mert nem érjük el a betegeket? – tette fel a kérdést.
Nem régen írtunk mi is arról, hogy Magyarország évente 1925 eurót költ az állampolgárai egészségügyi ellátására, ez nagyjából az uniós átlag fele.
Mészáros Gergely szerint Európában általános forráshiány jellemző az egészségügyre, az Európai Referenciahálózatok program célja, hogy növeljék például a ritka tüdőbetegségekhez kapcsolódó szakmai részvételt és tudatosságot Kelet-Európában, bevonva a helyi egészségügyi szakembereket és betegeket az ERN-LUNG hálózat tevékenységébe.
A ritka betegséggel élő több mint 30 millió európai ember számára továbbra is kihívást jelent a megfelelő szakember megtalálása és az ellátáshoz való hozzáférés.
Gyakran előfordul, hogy az egyetlen orvos, aki az adott páciens betegségével kapcsolatban szakértelemmel rendelkezik, egy másik országban van.
Az Európai Referenciahálózatok (ERH) modell esetében nem a beteg utazik, hanem a tudás. A betegek továbbra is a tagállamok egészségügyi ellátási rendszerben maradnak. Ezek a referenciahálózatok nonprofit kezdeményezések, és a betegközpontú kórházak közötti együttműködést jelentik – tette hozzá a projektmenedzser.
Magyarországon a ritka betegségek ellátását egy szűk szakmai csoport végzi, akik egyébként kapcsolatban vannak egymással – hangzott el egy kerekasztal beszélgetésben. Jelenleg a ritka betegségek 5-7 százalékában van elérhető terápia. Példaként említették, hogy a neurológiai ritka betegségek a mai kutatások 6-7 százalékát fedik csak le, a daganatos betegségek és a tüdőbetegségeknél vannak elérhetőbb terápiák – mondta Hadzsiev Kinga, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének professzora.
A ritka betegségek regiszterének működtetéséhez pénzre és még több adat- és esetmenedzserre lenne szükség – mondta Pfliegler György, a Debreceni Egyetem tanszékvezetője.
Fel kellene nőni Magyarországnak is a ritka betegek ellátásához, mert vannak már olyan európai országok, ahol a ritka betegek munkaidő kedvezményt kapnak, Magyarországon pedig nem is merik elmondani a betegek a munkáltatójuknak, hogy ritka betegségük van.
Az adattengert tisztítani kell
Az egészségügyben évről-évre egyre több adat keletkezik, az adattenger növekedési üteme eléri a 36 százalékot, míg a gyártás területén ez az adatbővülés csak 6 százalékot tesz ki, ezért is fontos ezeket az egészségügyi adatokat digitalizálni, rendszerezni – erről Schiller-Tamás László, a Genontech Kft. szolgáltatásfejlesztési vezetője beszélt a konferencián. Az egészségügyi adattenger 5-6 százalékos részesedéssel bír a globális adathalmazban, és 3-5 százalék közé becsülik a hasznosítási arányát.